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Recentemente uma matéria sobre uma família cearense com a Síndrome de Li-Fraumeni chamou a atenção do país. Mas afinal, o que é essa síndrome?

Sabemos que o câncer é uma doença causada por alterações em nossos genes, porém apenas 10% dos casos são causadas por alterações hereditárias, ou seja, passadas de geração em geração dentro da mesma família.

A síndrome de Li-Fraumeni é causada pela alteração no gene TP53, também conhecido como “guardião do genoma humano”. Esse gene fiscaliza todo o processo de replicação celular e tem a capacidade de suprimir erros que possam aparecer na divisão celular normal – quando algo errado acontece, essa célula defeituosa é eliminada. Quando o TP53 está mutado, há um prejuízo nesse processo de fiscalização, permitindo o acúmulo de mutações e aparecimento de tumores. Indivíduos com a síndrome de Li-Fraumeni já nascem com uma cópia desse gene defeituosa, acumulando um maior risco de desenvolver câncer em qualquer fase da vida. Por exemplo, os portadores dessa doença têm cerca de 50% de risco de desenvolver câncer antes dos 30 anos e até 90% antes dos 70 anos.

Os tumores mais comumente relacionados à síndrome são mama, sarcomas, tumores do sistema nervoso central, leucemias e carcinoma adrenocortical na infância.

Curiosamente, o Brasil possui uma incidência aumentada de casos da síndrome, especialmente nas regiões Sul e Sudeste. Acredita-se que em meados do século XVII e XVIII havia um portador original da mutação que transmitiu tal alterações para seus descendentes. No caso da mutação brasileira, o risco dos portadores desenvolverem tumores é um pouco menor do que o restante do mundo, entre 50 e 70%, devido à alta prevalência de uma alteração específica no gene chamada R337H, encontrada apenas no Brasil.

Histórias como a do economista de Fortaleza causam grande comoção e consequentemente geram um alerta: será que todos precisamos ser testados para pesquisar a síndrome? Definitivamente não! A testagem deve partir de um aconselhamento genético para indivíduos com histórico pessoal ou familiar dos tumores citados acima, especialmente em famílias com múltiplos casos de câncer em indivíduos jovens. O teste é simples e é feito a partir do sequenciamento genético do paciente através de uma amostra de sangue ou obtenção de material da mucosa da boca.

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